درمان سندرم داون با داروی سرطان خون

آمریکا برای درمان لوسمی (نوعی سرطان خون) در مگس میوه مبتلا به سندرم داون استفاده شده است. با تزریق دارو به مدل حیوانی، از رشد اضافی انتهای سلول های عصبی که با اختلال سندم داون و سندرم ایکس شکننده در ارتباط است، جلوگیری شده است. در هردو اختلال سندرم داون و ایکس شکننده، بیان ( expression) پروتئینی به نام Dscam نامنظم است. بیان ژن یا بیان پروتئین به این معنی است که آن ژن یا پروتئین مورد استفاده قرار گرفته است.

پروتئین Dscam در مراحل رشد و نمو سلول های عصبی، توسط خود سلول تولید می شود؛ مشکل زمانی رخ می دهد که پس از رشد سلول های عصبی، میزان این پروتئین در مغز کاهش نمی یابد و سبب بلند شدن قسمت انتهایی رشته های عصبی می شود. بلندشدن قسمت انتهایی رشته های عصبی، سبب اتصالات اشتباه اعصاب شده و در نهایت منجر به اختلالی می شود که در سندرم داون و ایکس شکننده دیده می شودس.

پروتئین Dscam، پروتئین دیگری به نام Abl را فعال می کند. تزریق داروی سرطان به مگس هایی که با دستکاری ژنتیکی حاوی مقادیر بالای پروتئین Dscam هستند، فعالیت پروتئین Abl را کاهش می دهد و می تواند روشی امیدبخش برای درمان سندرم داون باشد. محقق معتقدند که گرچه مغز مگس میوه و انسان شباهت های زیادی دارد، ولی این روش تا رسیدن به مرحله استفاده برای انسان، راه درازی در پیش دارد.

سندرم ایکس شکننده یکی از شایع ترین علل معلولیت ذهنی است که به دلیل جهشی در یک ژن واحد به وجود می آید. سندرم داون یک بیماری ژنتیکی تقریبا شایع است و در آمریکا از هر ۷۰۰ نوزاد متولد شده، یک نفر به آن مبتلاست. دراین بیماری یک کپی اضافه از کروموزم ۲۱ در دوران جنینی بوجود می آید. پس از آن، این کروموزم اضافی در سلول ها تکثیر می شود و سبب مشکلاتی از قبیل ناهنجاری های رشدی، کوچک بودن اندازه دست و پا، عقب ماندگی ذهنی، سر با شکل نامناسب، دندان های کوچک، اثر انگشت غیرطبیعی، بینی پهن، گردن کوتاه، زبان بزرگ و انحراف چشم ها می شود.

متداول ترین روش برای تشخیص سندرم داون در جنین، غربالگری در سه ماه اول و دوم بارداری است. نتایج این تحقیقات در نشریه eLife منتشر شده است.

دیدگاه‌ خود را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *